新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组
新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病,从而使疾病得到早期诊断与治疗,避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目,因此需要制定行业规范为新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员提供参考依据。本共识旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范化发展。
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